Bianca 14 hónapos volt, amikor kiderült róla, hogy egy súlyos genetikai eredetű izomsorvadással született (SMA kettes típusa). Mivel ez a betegség 6 hónapos kor után jelentkezik, így az érintett gyerekek általában még megtanulnak ülni, esetleg állni is, járni viszont már nem. A másik nagyon fontos dolog, amit meg kell említeni SMA II esetén, az a gyengébb légzés, illetve az ebből adódó köhögési nehézségek. Hivatalos adatok szerint a várható élettartam 2-18 év. A halál fő oka: légzési elégtelenség.
“Hatalmas kék szemekkel született és sok-sok fekete hajjal 2010. október 19-én. Számunkra ő volt a leggyönyörűbb kislány és a leghangosabb a pici babák között. Ekkor még semmit sem sejtettünk arról, milyen kihívást tartogat számunkra az élet.”
– meséli édesapja.
Sajnos állni nem tud, mint ahogy most már kúszni-mászni sem, már csak átfordulni képes kisebb segítséggel. Rengeteg segédeszköz megtalálható a lakásukban, ami megkönnyíti a család mindennapjait. Emellett ezek az eszközök hozzájárulnak, hogy Bianca izmai rugalmasak maradjanak. Mivel Bianca gerince nagyon elferdült a sok üléstől, ezért 2017 májusában egy műtéten esett át, amely során fémlapokat ültettek be a gerince mellé, melynek segítségével fél évente egy pár perces “műtéttel” öt millimétert egyenesítenek rajta.
Abban a tudatban élni, hogy a gyermeküknek izomsorvadásos betegsége van, hatalmas erőket mozdított meg a szülőkben. A jelenleg publikált eredmények alapján még nem létezik gyógymód az izomsorvadás kezelésére, de klinikai kísérletek már ismertek.
A gerinc eredetű izomsorvadás, másnéven spinális izomatrófia egy ritka öröklődő betegség, amit az SMN gén hibája okoz, és a gerincvelő mozgató idegsejtjeinek a fokozatos elvesztését eredményezi. Az idegsejtek pusztulása fokozatos izomgyengeséget, sorvadást okoz a kapcsolódó izmokban. A leggyakrabban és legelőször érintettek a nyak és a törzs tartását végző izmok, majd a láb és karok azon izmai, amelyek a mozgásért felelnek, végül a bordákhoz kötődő, légzést támogató izmok. Egy SMA-snak egy influenza is komoly kockázatot jelenthet.
Az SMA betegek általában teljesen normálisnak tűnnek születéskor. A tünetek a legsúlyosabb forma (1-es típus) esetén három hónapos kor környékén jelennek meg először. Közepesen súlyos (2-es típus) esetben egy és kétéves kor között, kevésbé súlyos esetekben később illetve ritkán már felnőtt korban jelentkeznek az első jelek. A betegség diagnózisát genetikai teszt alapján lehet megállapítani, amennyiben az izomvizsgálatok során az alapos gyanú felmerült.
A Zolgensma nevű génterápiás gyógyszert 2019 májusában engedélyezték az Egyesült Államokban. Emellett az izom- és mozgásfunkció fokozódó romlása lassítható megfelelő gyógytorna segítségével. Elméletileg a betegség ellen hatásos lehet az elvesző idegsejteket pótló őssejt-kezelés, azonban ilyen kezelés egyelőre nem érhető el. Az Egyesült Államokban a közeljövőben terveznek egy erre vonatkozó klinikai tesztet elindítani.
“Soha nem láttuk olyan boldognak és szabadnak kislányunkat, mint amikor a vízben egyedül úszkált.”
Éva és András mindent megtesznek azért, hogy Biancának a lehető legboldogabb és legteljesebb életet adják.
Ahogy nő, egyre jobban megérti azt, hogy a torna, masszázs, úszás és az egyéb alternatív terápiák elengedhetetlen részévé váltak az életének. A család a mai napig együtt alszik, hiszen éjszaka csak segítséggel tud megfordulni, illetve ha kitakarózik nem tud egyedül visszatakarózni
Egy kis megfázás vagy influenza is légzési nehézségeket vagy tüdőgyulladást okozhat, ami hatalmas küzdelmet jelent neki és a szüleinek is. Ha a nyák a légútból nem távozik megfelelően és visszamarad, akkor komoly szövődmények alakulhatnak ki, amely SMA-s gyermekeknél akár halálos is lehet.
2017 szeptembere óta az EU-ban is van elérhető gyógyszeres kezelés. Magyarországon 2018-ban kezdődött el az I-es II-es típusú beteg gyermekek kezelése, a nusinersen hatóanyagú SPINRAZA nevű gyógyszerrel. A kezelés a 0. 14. 28. és 63. napon lumbálisan beadott feltöltő kezeléssel kezdődik, majd ezt követően minden 4. hónapban ismételni kell a kezelést, a beteg élete végéig. A kezelést, Magyarországon, 2018 közepéig,körülbelül 16 gyermek kaphatta meg a rendkívül magas ára miatt, ami ampullánként (kezelésenként) nagyjából 22.000.000,- forintot tesz ki.
Magyarországon 120 regisztrált beteg van, de nagyjából kétszáz embert érint ez a ritka betegség. Azért nem lehet pontos adatot tudni, mert a SMA-sok számáról egy ideje már nem vezetnek hivatalos statisztikát.
